根据《“健康中国2030”规划纲要》《“十三五”卫生与健康规划》《中国防治慢性病中长期规划 2017-2025年》文件精神，1月8日，山西医科大学第一医院肿瘤遗传咨询门诊正式开诊，旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险，普及肿瘤遗传相关知识，提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。

什么是肿瘤遗传咨询？

从遗传学角度来说，可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤。遗传性肿瘤与基因突变相关，通过规范化诊疗可以大大降低患癌率，提高早诊率。有遗传倾向的肿瘤是指一个家族有多重肿瘤发生情况，每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因突变相关，而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群，属于肿瘤易感人群；肿瘤遗传易感人群，在同一环境条件下对于外界刺激更敏感，更容易发生肿瘤。目前，比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌、卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。遗传性肿瘤占所有肿瘤的5-10%，携带胚系致病性突变基因的家族成员某种或多种肿瘤发病风险显著增加。

哪类人群需要咨询肿瘤遗传门诊？

1.家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、三级血亲中有≥1人明确携带有害突变，或一级、二级血亲中有≥1人符合abc至少一项，或三级血亲中有≥2人符合 abc 至少一项。

三级亲属划分标准：

一级血亲：父母、子女、兄弟姐妹(同父母)；

二级血亲：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等；

三级血亲：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

2.本人符合以下abc至少一项，或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询。

a. 确诊肿瘤年龄≤50岁；

b. 同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；

c. 同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤(如双侧乳腺癌、卵巢癌)。

出诊信息

出诊专家：王育生主任医师

出诊时间：每周二下午

出诊地点：肿瘤消化科门诊305诊室