近日，山西医科大学第一医院通过山西省医疗保障局、山西省卫生健康委员会联合组织的现场评估，正式获批成为山西省戈谢病诊治指定医院。这一认定标志着医院在戈谢病的筛查、诊断、治疗、医保保障及科研能力等方面获得省级权威认可，将进一步推动山西省罕见病诊疗体系的规范化、标准化和同质化发展。

评估工作高效开展，多部门协同推进

此次评估由省医保局待遇处处长杨成兵、省卫健委医政医管局一级调研员王军红带队指导，山医大一院副院长姜增誉统筹部署并主持，医保办公室、医务部、门诊部办公室、药学部、神经内科、信息运维中心等多部门密切配合、协同推进，确保评估工作高效有序进行。

评估组对医院现有工作给予充分肯定，并对未来发展提出更高要求，强调需持续加强专病能力建设、完善多学科联动机制、优化医保保障体系，同时推动罕见病真实世界研究、临床路径优化及标准规范落地，切实提升诊疗质量与患者获得感。

血液科牵头，推动戈谢病诊疗能力提升

血液科作为戈谢病诊疗牵头科室，在陈玮主任的支持下，由张睿娟主任医师专项负责相关工作。团队长期致力于干血片筛查、基因确诊、规范化治疗路径建设及多学科联合诊疗（MDT）机制的完善，并在评估准备与答辩中展现出扎实的专业能力，为医院成功获批提供了重要保障。

戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，早期症状隐匿，易被误诊为血液、神经或骨骼系统疾病，患者确诊周期长、经济负担重。此次指定医院的设立将显著缩短确诊时间，提升诊疗连续性与可及性，并通过医保政策支持与技术能力提升相结合，切实减轻患者的疾病与经济双重压力。

罕见病诊疗与科研并进 助力“健康山西”建设

近年来，山西大一院积极参与国家和山西省罕见病协作网建设，尤其在血液罕见病领域如戈谢病、血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性骨髓纤维化、系统淀粉样变等病种取得显著进展。血液科主持或参与多项省级科研项目，在中华系列与SCI期刊发表多篇高水平论文，形成集“筛查—诊断—治疗—随访—科研—管理”一体化的罕见病诊疗模式，为山西省罕见病管理体系的完善提供了实践与科研支撑。

未来，山西大一院将继续以患者为中心、以学术为牵引，围绕“诊疗能力提升、科研持续攻关、机制协同优化”三大方向，全面落实指定医院职责，探索戈谢病及其它罕见病的高质量诊疗路径，为“健康山西”建设贡献坚实力量。

供稿：血液内科 张睿娟

制作：张文华

初审初校：陈玮

复审复校：张君

终审终校：程红

发布：董希秀