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7月16日,由山西医科大学第一医院、山西省抗癫痫协会联合主办的癫痫沙龙会议在太原举办,上海中科院脑智卓越中心熊志奇教授进行癫痫相关科研讲座和交流,会议由山西省抗癫痫协会会长、山医大一院神经内科教授孙美珍主持。
熊志奇教授在讲座中指出,目前脑疾病存在诊断不确定、疗效不确定的问题,因此基础研究与临床团队合作才是诊断与治疗突破的关键。会上,他就PRRT2基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的机理进行详细阐述,讲述了其团队与吴志英教授团队合作于2011年发现首个PKD致病基因PRRT2;2013年,与吴志英团队合作发现小剂量卡马西平对于PRRT2基因突变引起的PKD患者具有显著疗效;2017年建立PRRT2基因敲除狨猴模型;2018年发现小脑颗粒细胞突触前PRRT2缺失导致PKD表型提出神经环路机制;2021年发现小脑扩布性去极化是发作性运动障碍的基础并提出小脑扩布性去极化学说;2021年,与孙强、刘真教授团队合作建立PRRT2缺失猴加速传代技术。
与会专家围绕熊教授的讲座进行了热烈的讨论后,张晓博士进行了抗癫痫药物相关基因的讲座,其他专家针对基于抗癫痫药物基因精准治疗进行了讨论。
最后,孙美珍教授对本次癫痫沙龙会议进行了总结并提出,今后临床问题与基础研究要通过合作发挥优势,共同提高科研水平。
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