7月13日，山西医科大学第一医院举办的山西省罕见病诊疗工作推进会暨专题培训会在太原召开，山西省卫健委医政处一级调研员王军红、山医大一院院长周芸、副院长贾红燕，各地市卫健委医政科负责人，北京协和医院罕见病医学科主任沈敏、北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室副研究员郭健等专家出席，全省11个地市及县域的业务副院长、医务负责人及业务骨干200余人参加。

会议由贾红燕主持。王军红在致辞中表示，我省罕见病防治体系已初步构建并取得一定成效，但罕见病防治工作任重道远，希望本次会议能够凝聚各方合力，推动山西省罕见病诊疗和保障。

周芸在致辞中讲到，山医大一院作为省级罕见病协作网牵头医院，将开放共享院内资源平台，畅通双向转诊，担当复杂病例坚实后盾；赋能基层，建立常态化技术下沉与远程指导机制，提升基层能力；搭建平台促进病例登记、科研协作与经验共享。

山医大一院风湿免疫科主任温鸿雁受卫健委委托汇报了山西省罕见病诊疗现状及下一步工作部署。她讲到，通过对全省罕见病诊疗现状数据分析，山西省罕见病诊治量逐年提升，其中山医大一院从2020年至今，罕见病诊治数量稳居全省第一。

随后，北京协和医院罕见病医学科主任沈敏分享了“以患者为中心的罕见病多学科诊疗”，北京协和医院罕见病全国重点实验室副研究员刘鹏分享了“从临床困境到中国方案罕见病诊疗研究‘协和模式’的建立与实践”；北京协和医院罕见病管理团队郭健教授、张丁丁教授、乔子凌教授分别对NRDRS系统、罕见病直报系统、“协和·太初”系统做了培训；山医大一院神经内科张炜、内分泌科任毅、风湿免疫科杨洁和程浩就临床罕见病病例做了经验分享。

本次会议进一步加强了全省医疗机构对罕见病的重视，提升了医务人员对罕见病的早识、早诊、早治能力，培训内容丰富、实用，参会人员纷纷表示受益匪浅。作为山西省罕见病诊疗协作网牵头单位，山医大一院将持续发挥牵头医院的引领作用及优质医疗资源辐射带动作用，逐步提高罕见病早诊早治率，助力健康山西建设。